Genética Forense y Biomedicina Molecular

ÁREA FORENSE

La identificación con ADN o "huella genética" se basa en el estudio de una serie de fragmentos de ADN presentes en todos los individuos pero que poseen la característica de ser altamente variables o polimórficos entre los mismos. El análisis de un determinado número de estas secuencias o fragmentos de ADN permite identificar a un individuo con una probabilidad muy cercana al 100%.

Además de ser muy polimórfico, el ADN que se utiliza para la identificación en Genética Forense es un ADN no codificante o no expresivo, por lo que no revela características fenotípicas de los individuos; este hecho es de gran importancia a la hora de considerar la creación de las bases de datos genéticas.

MEDICINA GENÓMICA

La genética desempeña un papel cada vez más importante en la práctica de la medicina clínica. La genética médica o medicina genómica se está convirtiendo en un componente esencial para comprender la mayoría de las principales enfermedades. Dado que los genes influyen en todos los componentes del cuerpo humano, las enfermedades genéticas tienen relación con todas las especialidades médicas.

Las enfermedades genéticas constituyen un amplio grupo entre las enfermedades que afectan a la población pediátrica y a los adultos, y esta proporción continuará incrementando a medida que aumente nuestro conocimiento sobre las bases genéticas de la enfermedad.

Este conocimiento de las bases genéticas ayudan en muchos casos a prevenir realmente la enfermedad y en otros muchos casos a establecer un tratamiento más eficaz para la misma. Prevención y tratamiento forman parte de los principales objetivos médicos

DIAGNÓSTICO GENÉTICO

El diagnóstico genético se usa para identificar las alteraciones (mutaciones) en la secuencia de ADN que están relacionadas con una enfermedad, con un aumento del riesgo de desarrollar una enfermedad o con la capacidad de respuesta a un determinado tratamiento.

En la actualidad se conoce con cierta precisión la cartografía del genoma humano y más de 1.000 genes responsables de patologías comunes, como el cáncer, la diabetes, las hiperlipemias, los accidentes cardiovasculares y múltiples enfermedades neurológicas y psiquiátricas. Más del 80% de las enfermedades del adulto están vinculadas a formas poligénicas de disfunción genómica.

El diagnostico genético se puede utilizar para diagnosticar la enfermedad antes de que sus síntomas sean manifiestos y para determinar el riesgo individual en ciertas enfermedades multifactoriales.

Es una realidad que la Genómica y la Proteómica nos están permitiendo profundizar cada vez más en el conocimiento de los mecanismos moleculares, bioquímicos, celulares, genéticos, fisiopatológicos y epidemiológicos de las enfermedades y problemas de salud, y establecer estrategias para su prevención y tratamiento.

CATÁLOGO DE PRUEBAS GENÉTICAS

PRUEBA GENÉTICA	GEN	UTILIDAD
TROMBOFILIA HEREDITARIA	Factor V de Leiden Protrombina (Factor II)	Definir factores de riesgo para trombosis venenosa. Ayuda a decidir duración e intensidad del tratamiento y profilaxia anticoagulante.
TROMBOFILIA HEREDITARIA	MTHFR	· Evaluación de individuos asintomáticos con historia familia de trombosis venenosa o con alteraciones conocidas en el Gen MTHFR. · Evaluación de pacientes con trombosis venenosa, particularmente aquellos con hiperhomocisteinemia. · Evaluación de individuos antes de ser sometidos a contraceptivos orales. · Pacientes con abortos recurrentes o complicaciones en embarazo.
HEMOFILIA A HEMOFILIA B	F8 F9	Diagnóstico de portadoras y diagnóstico prenatal.
HOMOCISTINURIA	CBS MTHFR	Valoración del riesgo a enfermedades cardiovasculares.
TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA CONGÉNITA	MPL	Diagnóstico y pronóstico, riesgo genético. Detección de portadores.
Enfermedades Metabólicas
HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA	HFE	Diagnóstico precoz de la enfermedad y detección de los portadores.
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR	LDLR APOB	Identificación de individuos con hipercolesterolemia y riesgo elevado de enfermedad isquémica coronaria.
Enfermedades Mitocondriales
NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON)	MTND1, MTND2 MTND4, MTND5 MTND6	Diagnóstico y pronóstico, riesgo genético. Detección de portadores.
SÍNDROME DE LEIGH DE HERENCIA MATERNA	MTATP6	Diagnóstico y pronóstico, riesgo genético. Detección de portadores.
SINDROME DE MELAS	MTTL1	Diagnóstico y pronóstico, riesgo genético. Detección de portadores.
Enfermedades Multisistémicas
FIBROSIS QUÍSTICA	Detección de las 30 mutaciones del gen CFTR con mayor prevalencia en Europa. Secuencia completa del gen CFTR	Diagnóstico y pronóstico, riesgo genético. Detección de portadores.
RIÑÓN POLIQUÍSTICO	PKD1 PKD2	Diagnóstico y pronóstico, riesgo genético. Detección de portadores.
SÍNDROME DE NOONAN (SNI)	PTPNI 1	Diagnóstico y pronóstico, riesgo genético. Detección de portadores.
Enfermedades Músculo-Esqueléticas
ACONDROPLASIA	FGFR3	Diagnóstico y detección prenatal de la enfermedad.
DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT	Análisis de la expansión del triple CTG del gen PKDM	Diagnóstico y detección prenatal de la enfermedad.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER	DMD	Diagnóstico y detección prenatal de la enfermedad.
HIPOCONDROPLASIA	FGFR3	Diagnóstico y detección prenatal de la enfermedad.
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA	Secuenciación completa del gen COLIA1 Secuenciación completa del gen COLIA2	Diagnóstico y detección prenatal de la enfermedad.
Enfermedades Neoplásicas
CÁNCER DE MAMA Y OVARIO	BRCA1 Y BRCA2	Identificación de individuos con susceptibilidad del cáncer de mama familiar.
CÁNCER DE COLON FAMILIAR NO POLIPÓSICO (HNPCC) – SÍNDROME DE LYNCH	Estudio de intensidad de microsatélites MLH1, MSH2 Y MSH6 Estudio de intensidad de microsatélites MSH1	Confirmación de herencia familiar y detección de portadores.
POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (FAP)	APC	Confirmación de herencia familiar y detección de portadores.
SÍNDROMES LINFOPROLIFERATIVOS	Reordenamientos IGH Reordenamientos RCT	Estudio de clonalidad y definir la línea celular y estadio madurativo, así como el estudio de la enfermedad mínima residual.
INESTABILIDAD GENÉTICA	Determinación de inestabilidad de microsatélites mediante los marcadores BAT25, BAT26, D5S346, D17S250, D2S123	Diagnóstico precoz de la enfermedad en aquellos individuos que cumplan criterios de Amsterdam
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1	NF1	Confirmación diagnóstico
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2	NF2	Confirmación diagnóstico
ONCOGÉN K-RAS	K-RAS	Pronóstico, estadiaje en cáncer de colon, detección temprana de carcinoma de páncreas.
RETINOBLASTOMA	RB1	Confirmación de diagnóstico, diagnóstico precoz
SÍNDROME DE DIGEORGE	22q11.2	Confirmación de diagnóstico, diagnóstico precoz
SÍNDROME DE LI-FRAUMENI (p53)	p53	Diagnóstico precoz de portadores asintomáticos
TUMOR DE WILMS (NEFROBLASTOMA)	WT1	Confirmación de diagnóstico, diagnóstico precoz
DETECCIÓN Y GENOTIPADO DEL PAPILOMAVIRUS HUMANO (HPV)	L1	La utilidad máxima de esta prueba consiste en mejorar la protección frente al cáncer de cerviz mediante la realización de exámenes de detección precoz en mujeres mayores de 35 años.
Enfermedades Neurológicas
ALZHEIMER FAMILIAR PRECOZ ALZHEIMER TARDÍO	APP PSEN1 PSEN2 Genotipo del gen APOE	Se informara del genotipo detectado y por tanto la utilidad de la prueba vendrá dada por el factor de riesgo que supone poseer un determinado genotipo.
ATAXIA DE FRIEDREICH	FRDA (X25)	Confirmación del diagnostico y diagnostico precoz.
ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS	SCA1, SCA2, SCA3 SCA6 Y SCA7 SCA8	Confirmación del diagnostico y diagnostico precoz.
COREA DE HUNTINGTON	Análisis de la expansión del triplete CAG en la región IT15 del gen HD	Una de las utilidades y quizás la más importante de esta prueba, es llegar a diagnosticar precozmente la Corea Huntington.
SÍNDROME DE RETT	MECP2	Confirmación del diagnostico y diagnostico precoz.
SÍNDROME DEL X FRÁGIL (FRAX)	Análisis de la expansión del triplete CGG del gen FMR-1	Existe una necesidad clara de diagnóstico precoz en los niños nacidos con el síndrome X Frágil y de consejo genético a las familias con individuos afectados.
SORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDROMATICA AUTOSÓMICA RECESIVA	CjB2 (Conexina 26) CjB2 (Conexina 26) CjB6 (Conexina 30)	Confirmación del diagnostico y diagnostico precoz.
Enfermedades Reproductivas
INFERTILIDAD MASCULINA: AUSENCIA BILATERAL CONGENITA DEL CONDUCTO DEFERENTE (CBAVD)	Determinación del polímorfismo IVS8-Tn (poliT) del gen CFRT Estudio de las 33 mutaciones del gen CFRT de mayor prevalencia en Europa	Aproximadamente el 5% de los varones infértiles poseen obstrucción epididimaria, idiopática o agenesía de los conductos deferentes. De ellos el 75% tienen alguna de las mutaciones conocidas de la fibrosis quística (FQ)
INFERTILIDAD MASCULINA: AZOOSPERMIA Y OLIGOSPERMIA	Estudio de microdelecciones en cromosoma Y	La prevalencia calculada de esas microdeleciones es de un 8.2% en hombres infértiles y aumenta hasta un 14.3% en oligozoospérmicos.
INFERTILIDAD MASCULINA: SINDROME DE KLINEFELTER, TRANSLOCACIONES BALANCEADAS, ETC.	STRs cromosomas sexuales	El síndrome de Klinefelter (47, XXY) lo padecen aproximadamente la tercera parte de los hombres con una producción espermática baja o ausente.
INFERTILIDAD FEMENINA: SINDROME DE TURNER, TRIPLE X	STRs cromosomas sexuales	Cuando se encuentran en mosaicismo estos síndromes cromosómicos están relacionados con problemas de infertilidad.
TROMBOFILIA HEREDITARIA: ABORTOS EXPONTANEOS RECURRENTES, ABORTOS DE CAUSA DESCONOCIDA.	Factor V de Leiden Protrombina (Factor II) MTHFR	Valoración de riesgo de padecer preclampsia, desprendimiento prematuro de placenta, muerte fetal y retraso en el crecimiento intrauterino.
Diagnóstico prenatal
DIAGNOSTICO PRENATAL DEL SEXO POR PCR	Amelogenina	Diagnóstico precoz del sexo a partir del liquido amniótico.
SINDROME DE DOWN (TRISOMIA 21) SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMIA 18) SINDROM DE PATAU (TRISOMIA 13)	QF-PCR de marcadores tipo STR y cuantificación del número de copias	Diagnostico prenatal rápido y exacto (48-72 horas) de la patología.
FIBROSISI QUISTICA	CFTR	Diagnóstico precoz de la enfermedad.
COREA DE HUNTINGTON	HD	Diagnóstico precoz de la enfermedad.
X-FRÁGIL	Análisis de la expansión del triplete CGG del gen FMR-I	Diagnóstico precoz de la enfermedad.
Genética Forense
PRUEBAS DE PATERNIDAD (MADRE-HIJO-PADRE) PRUEBAS DE PATERNIDAD (HIJO-PADRE) PRUEBAS DE PATERNIDAD (MADRE-HIJO) OTROS ESTUDIOS DE PARENTESCO BIOLÓGICO	STRs autosómicos Cromosoma Y ADN mitocondrial	Estudio relación biológica
ESTUDIO DE PATERNIDAD PRENATAL EN LIQUIDO AMNIOTICO	STRs autosómicos Cromosoma Y	Estudio relación biológica
OBTENCIÓN PERFIL GENÉTICO INDIVIDUAL	STRs autosómicos Cromosoma Y ADN mitocondrial	Características genéticas de un individuo con fines indetificativos.
PRUEBAS DE CRIMINALISTICA	STRs autosómicos Cromosoma Y ADN mitocondrial	Estudio comparativo entre ADN de un supuesto sospechoso con el ADN extraído a partir de indicios biológicos encontrados en la escena del crimen.
IDENTIFICACIÓN GENÉTICA EN NIÑOS ADOPTADOS	STRs autosómicos Cromosoma Y ADN mitocondrial	Estudio del perfil genético del hijo y de los padres adoptivos con el fin de disponer de esa información genética para cuando pudiera ser requerida.

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